{"id":42034,"date":"2025-10-22T12:10:16","date_gmt":"2025-10-22T12:10:16","guid":{"rendered":"https:\/\/legislaturacba.gob.ar\/?p=115579"},"modified":"2025-10-22T12:10:16","modified_gmt":"2025-10-22T12:10:16","slug":"la-legislatura-se-sumo-al-dia-mundial-del-sindrome-de-phelan-mc-dermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cordobapolitica.com\/?p=42034","title":{"rendered":"La Legislatura se sum\u00f3 al D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Phelan Mc Dermid"},"content":{"rendered":"
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Como  cada 22 de octubre<\/strong>, esta fecha representa una oportunidad para sensibilizar y concienciar<\/strong> a la poblaci\u00f3n sobre esta patolog\u00eda gen\u00e9tica, poco frecuente.<\/p>\n

Es por ello que, la fachada de la Unicameral cordobesa se ilumin\u00f3 de verde<\/strong>, su color caracter\u00edstico, sum\u00e1ndose a la campa\u00f1a de concientizaci\u00f3n sobre la detecci\u00f3n precoz de esta enfermedad que afecta como la capacidad de hablar y el desarrollo cognitivo y psicomotor de las personas que la padecen.<\/p>\n

Adem\u00e1s, con la conmemoraci\u00f3n de esta fecha se pretende promover la importancia de la investigaci\u00f3n<\/strong> de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagn\u00f3stico, como as\u00ed tambi\u00e9n brindar acompa\u00f1amiento a los familiares<\/strong> de quienes la padecen.<\/p>\n

S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Phelan-McDermid es una rara alteraci\u00f3n gen\u00e9tica causada por la p\u00e9rdida de material en el cromosoma 22, que afecta el gen SHANK3, el cual juega un papel determinante en la conexi\u00f3n entre neuronas.<\/p>\n

\u201cEste s\u00edndrome es una de las patolog\u00edas a las que llaman enfermedades raras, porque tiene una incidencia muy baja, es uno de los que se infradiagnostican. Por eso es importante darle difusi\u00f3n, para que a fuerza de lo que se difunde, la gente consulte m\u00e1s, y el ambiente m\u00e9dico se preocupe m\u00e1s por cerrar los diagn\u00f3sticos. Si logr\u00e1ramos concientizar para lograr que todo ni\u00f1o hipot\u00f3nico debe ser estudiado, ser\u00eda un logro fascinante<\/em>\u201d, afirm\u00f3 al ser consultada sobre el tema la doctora Cristina Ottino, m\u00e9dica neonat\u00f3loga.<\/strong><\/p>\n

Sus s\u00edntomas son variados, entre ellos se destacan los problemas de comportamiento relacionados al autismo, hasta retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, en el aprendizaje, dificultades en el habla, baja tonicidad muscular, discapacidades intelectuales, problemas de sue\u00f1o y otros trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Se trata de un trastorno poco conocido. \u201cSe estima que hay diagnosticadas entre 55 y 65 personas con en nuestro pa\u00eds, pero al ser una enfermedad poco diagnosticada, es dif\u00edcil tener una cifra  real\u201d<\/em>, asegur\u00f3 la doctora Ottino.<\/strong><\/p>\n

Si bien no existe una cura para el s\u00edndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad, entre ellas, terapia f\u00edsica, del habla y ocupacional.<\/p>\n

Asociaci\u00f3n Argentina de Phelan-McDermid<\/strong><\/p>\n

En nuestro pa\u00eds, las familias afectadas por el s\u00edndrome de Phelan-McDermid se unieron para crear una asociaci\u00f3n de apoyo destinada a ofrecer recursos, informaci\u00f3n y contenci\u00f3n a los padres y cuidadores en el proceso de diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid se encarga de difundir informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome para aumentar su visibilidad en el \u00e1mbito m\u00e9dico y social. A trav\u00e9s de esta entidad, las familias buscan facilitar el acceso a especialistas, terapias y recursos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como  cada 22 de octubre, esta fecha representa una oportunidad para sensibilizar y concienciar a la poblaci\u00f3n sobre esta patolog\u00eda gen\u00e9tica, poco frecuente. Es por ello que, la fachada de la Unicameral cordobesa se ilumin\u00f3 de verde, su color caracter\u00edstico, sum\u00e1ndose a la campa\u00f1a de concientizaci\u00f3n sobre la detecci\u00f3n precoz de esta enfermedad que afecta […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":42035,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0},"categories":[31],"tags":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42034"}],"collection":[{"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=42034"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/42034\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/42035"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=42034"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=42034"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cordobapolitica.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=42034"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}